每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月28日，武汉市第一医院在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”，皮肤罕见病专家陈柳青团队每周固定时间应诊。
在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。武汉市第一医院皮肤科主任，湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任陈柳青表示，该门诊的创建，期望能为患者实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
陈柳青主任为罕见症患儿复诊。代雨朦摄
(资料图)
以皮疹定位，女孩揪出“法布里病”
今年春节过后，20岁女大学生小梅严重腹痛，前往武汉市黄陂区中医医院消化内科住院治疗。住院期间，医联体单位、武汉市第一医院的皮肤科医生胡彬前来为小梅会诊。
胡彬医生为小梅查体之后，发现小梅皮肤上的广泛性点状毛细血管扩张性丘疹，乍看之下类似紫癜，但高度怀疑为弥漫性体部血管角皮瘤。
小梅又前往武汉市第一医院皮肤科就诊，经陈柳青主任会诊，高度怀疑“法布里病”，胡彬医生向中国罕见病联盟为小梅申请到免费的基因检测。结果出来，证实为“法布里病”。
小梅说，她的双手及腹部皮肤，从小就长有很多针尖大小的紫红色点状皮疹，但因为没有明显不适，也就没有就医。此次还是因为痉挛性腹痛等胃肠道症状来的医院。这也是法布里病的临床表现之一，但一般医生很难单根据腹痛就往罕见症上想。
据小梅介绍，她的父亲也有类似皮疹，听力已严重受损，肾功能也不好。相比父亲，小梅幸运的经由皮疹定位，查出了这种罕见病。
确诊罕见病，阻断疾病与苦难传播
“法布里病目前已有酶替代疗法，定期为身体注入相应的酶，从而缓解损伤。”胡彬表示，更重要的是，小梅将来生育时，可有意识地进行生殖干预，阻断罕见病的代际传播。
武汉市第一医院皮肤科曾接诊一对姐妹，姐姐14岁，妹妹8岁。姐姐生下来后不久，就有皮肤病变表现,皮肤一碰就起水疱，创面需要经常换药包扎。父母拖了6年生才敢生二胎，不料妹妹生下来后，也出现了相同的病，最终被确诊为遗传性大疱性表皮松解症。
陈柳青表示，生育时千万不能碰运气，有家族史的父母一定要做基因筛查及生殖干预，阻断罕见病的遗传。
武汉市第一医院皮肤科实验室现已建成华中地区规模最大的皮肤病数据库。武汉市第一医院供图
诊断瓶颈已松动，罕见病用药见曙光
以前因为基因检测不够普及、价格较贵，罕见病的诊断率非常低，随着国家层面积极推动罕见病防治工作，分子生物学及基因组学的发展提高，诊断瓶颈已在松动。对于武汉市第一医院这样的成员单位，中国罕见病联盟提供财政支持，可为经济困难的患者申请免费检测。
陈柳青介绍，基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。
半数合并皮损，皮肤科成罕见病首诊科室
罕见病专家、广东省皮肤病医院林志淼教授，曾向世界首报PLACK综合征。去年8月，林志淼与武汉市第一医院皮肤科进行皮肤罕见病交流时，陈柳青罕见病团队向其报告了一例特殊病例。为该患儿免费检测后，确诊其为我国第二例PLACK综合征。目前该病全球报道不到20例。
“由于皮肤病变显而易见，且病理活检取材相对易得，皮肤科医生可由皮损及组织病理改变得出初步诊断方向，对于罕见病的诊断往往事半功倍。皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。”陈柳青表示。
作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位，武汉市第一医院皮肤科年门诊量达120万，诊断临床病种数达2000余种，对《第一批罕见病目录》中的八种遗传性皮肤病均曾诊断过，且建立了皮肤病标本库和形态库。
陈柳青提醒，如果从小皮肤病变、久治不愈，要有意识排除罕见病的可能。家族中有人患罕见病，也不要轻易放弃救治，可到罕见病门诊寻求帮忙。（张梦石 谯玲玲）
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